Glutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık - Işık, Uğur; Kuter, Şebnem (Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, 2013)
ÖZET Glutarik asidüri tip 1, otozomal resesif geçiş gösteren ender bir nörometa bolik hastalıktır. Lizin, hidroksilizin ve triptofan metabolizmasındaki gluta ril-koenzim A dehidrogenaz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı olarak or taya çıkar. Bu aminoasitlerin ve kısmen yıkılan ara ürünlerinin (glutarik asit, glutaril-koenzim A, 3-hidroksiglutarik asit, glutakonik asit) artışı, beyinde özellikle hareket kontrolü ile görevli bazal ganglionlarda birikerek hasara yol açar (1). Ensefalopatik kriz öncesinde karakteristik veya patognomonik belirti ve semptomların olmaması erken klinik tanıyı zorlaştırır (2). Bu olgu sunumunda amaç makrosefalik seyreden hastalara ailesel makrosefali ta nısı koymadan önce metabolik hastalıkların dışlanmasının önemini vurgu lamaktır.