GNAI2 Geninde İki Aday Polimorfizm
Loading...
Date
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
dc.identifier.issn
1309-470X
1309-5994
1309-5994
dc.identifier.doi
dc.identifier.other
dc.description.volume
Cilt 3
dc.description.issue
Sayı 2
Publisher
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
DOI
Abstract
ÖZET
Amaç: GNAI2 geninin 193 numaralı kodonunda bir hipofiz tümöründe ilk
kez saptanmış olan bir mutasyonun polimorfizm olma olasılığının incelen mesi.
Hastalar ve Yöntem: Kandan elde edilen DNA’lar GNAI2 geninin beşinci ve
altıncı eksonları ile aralarındaki intron bölgesini içerecek şekilde Polime raz Zincir Tepkimesi (PZT) ile çoğaltıldı. PZT ürünleri Tek Sarmal Konformas yon Polimorfizmi (SSCP) yöntemiyle mutasyon belirleme (MDE) ve poliakri lamit jellerinde incelendi. Seçilen bazı örneklerin otomatik DNA analizi ger çekleştirildi.
Bulgular: SSCP analizinde farklı örnekçe belirlenen iki örneğin otomatik
DNA dizi analizlerinde, 193 numaralı kodonda mutasyon olmadığı ancak
GNAI2 geninin beşinci ve altincı eksonları arasındaki intron bölgesinde bir
C/T (C20151) değişikliğinin olduğu saptandı.
Sonuç: Bulgularımız GNAI2 geninin 193 numaralı kodonunda daha önce be lirlenen değişikliğin polimorfizm olma olasılığını desteklememektedir.