Pantotenat Kinaz ile İlgili Nörodejenerasyon (PKAN)‘a Bağlı Distonide Derin Beyin Stimülasyonu

Abstract

ÖZET Pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyon (PKAN) çocukluk çağında baş layan ve hızla ilerleyen, nadir görülen, otozomal resesif bir hastalıktır. Etkili bir medikal tedavisi bulunmayıp, distoni için talamotomi ve pallidotomi gibi sterotaktik cerrahi yöntemler uygulanmaktadır. Globus pallidusa (GP) derin beyin stimülasyonu (DBS) uygulanması dirençli distonide son yıllarda uygulanan alternatif bir yöntemdir. Burada PKAN’a sekonder distonisi olan ve ikisinin derin beyin stimülasyonuna çok iyi yanıt verdiği toplam üç has ta sunulmaktadır.