Exploring Molecular and Phenotypic Characteristics of NAGLU Arg234Gly and Asp312Asn Variants

Tarih

Yazarlar

Celebiler, Hande Kaymakcalan

Rai, Devendra K.

Uytun, Merve Cikili

Ceylaner, Serdar

DOI No

10.1159/000542367

Diğer Tanımlayıcı No

WOS:001371391100001

Yayınevi

Anahtar kelimeler

NAGLU, Mucopolysaccharidoses IIIB, Autism spectrum disorder, Lysosomal enzyme, Whole\\-exome sequencing

URI

https://openaccess.acibadem.edu.tr/handle/11443/5443

Koleksiyonlar

Tam öğe sayfası