Exploring Molecular and Phenotypic Characteristics of NAGLU Arg234Gly and Asp312Asn Variants

Thumbnail Image

Dosyalar

Exploring Molecular and Phenotypic Characteristics of NAGLU Arg234Gly and Asp312Asn Variants.pdf (766.78 KB)

Tarih

2025

Yazarlar

Süreli Yayın başlığı

Süreli Yayın ISSN

Cilt Başlığı

ISSN

DOI No

10.1159/000542367

Diğer Tanımlayıcı No

WOS:001371391100001

Cilt

Sayı

Yayınevi

KARGER

Özet

Açıklama

Anahtar kelimeler

NAGLU, Mucopolysaccharidoses IIIB, Autism spectrum disorder, Lysosomal enzyme, Whole\\-exome sequencing

Alıntı

URI

https://openaccess.acibadem.edu.tr/handle/11443/5443

Koleksiyonlar

WOS

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By