Glutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık

Sadeleştirilmiş öğe sayfası
dc.contributor.authorIşık, Uğur
dc.contributor.authorKuter, Şebnem
dc.date.accessioned2023-02-13T12:19:19Z
dc.date.available2023-02-13T12:19:19Z
dc.date.issued2013-01-01
dc.description.abstractÖZET Glutarik asidüri tip 1, otozomal resesif geçiş gösteren ender bir nörometa bolik hastalıktır. Lizin, hidroksilizin ve triptofan metabolizmasındaki gluta ril-koenzim A dehidrogenaz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı olarak or taya çıkar. Bu aminoasitlerin ve kısmen yıkılan ara ürünlerinin (glutarik asit, glutaril-koenzim A, 3-hidroksiglutarik asit, glutakonik asit) artışı, beyinde özellikle hareket kontrolü ile görevli bazal ganglionlarda birikerek hasara yol açar (1). Ensefalopatik kriz öncesinde karakteristik veya patognomonik belirti ve semptomların olmaması erken klinik tanıyı zorlaştırır (2). Bu olgu sunumunda amaç makrosefalik seyreden hastalara ailesel makrosefali ta nısı koymadan önce metabolik hastalıkların dışlanmasının önemini vurgu lamaktır.
dc.description.issueSayı 1
dc.description.volumeCilt 4
dc.identifier.issn1309-470X
dc.identifier.issn1309-5994
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11443/315
dc.language.isotr
dc.publisherAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
dc.titleGlutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık
dc.typecase report

Dosyalar

Orijinal seri

Şimdi gösteriliyor 1 - 1 / 1
Thumbnail Image
Ad:
Glutarik Asidüri Tip I: Makrosefali Ayırıcı Tanısında Düşünülmesi Gereken Bir Hastalık
Boyut:
250.41 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
İndir

Lisanslı seri

Şimdi gösteriliyor 1 - 1 / 1
Thumbnail Image
Ad:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed to upon submission
Açıklama
İndir

Koleksiyonlar

2013