L2 Hidroksiglutarik Asidürili Bir Çocuk Olgu
Loading...
Date
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
dc.identifier.issn
1309-470X
1309-5994
1309-5994
dc.identifier.doi
dc.identifier.other
dc.description.volume
Cilt 3
dc.description.issue
Sayı 3
Publisher
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
DOI
Abstract
ÖZET
L2 Hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, meta bolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bul gular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial MRG ve idrar organik asit incelemesi ile konur. On bir yaşında nöbet geçirme, yürüyememe, okul başarısında
düşüklük ile başvuran ve bu tanıyı alan bir olguyu sunmaktayız.