L2 Hidroksiglutarik Asidürili Bir Çocuk Olgu

Abstract

ÖZET L2 Hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, meta bolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bul gular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial MRG ve idrar organik asit incelemesi ile konur. On bir yaşında nöbet geçirme, yürüyememe, okul başarısında düşüklük ile başvuran ve bu tanıyı alan bir olguyu sunmaktayız.