Homozygous SQSTM1 nonsense variant identified in a patient with brainstem involvement

Tarih

Yazarlar

Kilic, Mehmet Akif

Karacabey, Burcin Nazli

Yesilyurt, Ahmet

Yildiz, Edibe Pembegul

Caliskan, Meliha Mine

DOI No

10.1016/j.braindev.2021.06.001

Diğer Tanımlayıcı No

WOS:000714604900009

Yayınevi

Anahtar kelimeler

Ataxia, SQSTM1, P62, Myoclonus, Brainstem, Eye movement abnormalities

URI

https://openaccess.acibadem.edu.tr/handle/11443/7154

Koleksiyonlar

Tam öğe sayfası