Homozygous SQSTM1 nonsense variant identified in a patient with brainstem involvement
Yükleniyor...
Tarih
2021
Süreli Yayın başlığı
Süreli Yayın ISSN
Cilt Başlığı
ISSN
DOI No
10.1016/j.braindev.2021.06.001
Diğer Tanımlayıcı No
WOS:000714604900009
Cilt
Sayı
Yayınevi
ELSEVIER
Özet
Açıklama
Anahtar kelimeler
Ataxia, SQSTM1, P62, Myoclonus, Brainstem, Eye movement abnormalities