A Novel Intragenic Duplication of CREBBP in Rubinstein-Taybi Syndrome: A Case Report Expanding the Genotype-Phenotype Spectrum

Thumbnail Image

Tarih

2025

Yazarlar

Süreli Yayın başlığı

Süreli Yayın ISSN

Cilt Başlığı

ISSN

DOI No

10.1159/000547120

Diğer Tanımlayıcı No

WOS:001559058600001

Cilt

Sayı

Yayınevi

KARGER

Özet

Açıklama

Anahtar kelimeler

Rubinstein\\-Taybi syndrome, CREBBP, Intragenic duplication, Copy number variation, Genotype\\-phenotype correlation

Alıntı

URI

https://openaccess.acibadem.edu.tr/handle/11443/4798

Koleksiyonlar

WOS

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By