Clinical and mutation data in 12 patients with the clinical diagnosis of Nager syndrome

Thumbnail Image

Tarih

2013

Yazarlar

Süreli Yayın başlığı

Süreli Yayın ISSN

Cilt Başlığı

ISSN

DOI No

10.1007/s00439-013-1295-2

Diğer Tanımlayıcı No

WOS:000321909000003

Cilt

Sayı

Yayınevi

SPRINGER

Özet

Açıklama

Anahtar kelimeler

Acrofacial dysostosis, Preaxial limb defect, Thumb hypoplasia, Radial hypoplasia, SF3B4, EFTUD2, Exome sequencing

Alıntı

URI

https://openaccess.acibadem.edu.tr/handle/11443/9351

Koleksiyonlar

WOS

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By