(Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, 2011-10-01) Koçyiğit, Muharrem; Akpek, Elif; Güneş, Candemir; Şirin, Fatih
ÖZET
Andersen Tawil sendromu kardiyak disritmi, periyodik paralizi ve geli şim deformiteleriyle karakterize olan nadir görülen genetik bir hastalıktır.
Sendromda gözlenen kardiyak bulgular ventriküler aritmi (%84), uzun QT
sendromu (%50), anormal TU dalga paterni (%73) ve ani kardiyak arrest tir (%10). Periyodik paraliziler sıklıkla hipokalemide görülmekte ve bu du rumda kardiyak aritmi sıklığı artmaktadır. Fiziksel görünümde ise kısa boy,
hipertelorizm, hafif bilateral ptosis, düşük kulak seviyesi, protrude alın, hi poplastik mandibula ve sindaktili bildirilmektedir. Bu olgu ile Andersen Ta wil sendromu tanısı bilinen bir hastanın rinop
