Novel PIBF1 Pathogenic Variant in Three Siblings with Joubert Syndrome Type 33

Tarih

Yazarlar

Samur, Bahadir M.

Gumus, Ummu Gulsum Ozgul

Efthymiou, Stephanie

Caglayan, Ahmet Okay

DOI No

10.1159/000543107

Diğer Tanımlayıcı No

WOS:001415458000001

Yayınevi

Anahtar kelimeler

Joubert syndrome, PIBF1, Developmental delay, Renal cystic dysplasia, Retinal dystrophy, Molar tooth sign, Whole\\-exome sequencing

URI

https://openaccess.acibadem.edu.tr/handle/11443/5369

Koleksiyonlar

Tam öğe sayfası