<p>Hypomyelinating spastic dyskinesia and ichthyosis caused by a homozygous splice site mutation leading to exon skipping in ELOVL1</p>
Yükleniyor...
Tarih
2022
Süreli Yayın başlığı
Süreli Yayın ISSN
Cilt Başlığı
ISSN
DOI No
10.1016/j.braindev.2022.03.003
Diğer Tanımlayıcı No
WOS:000802981700005
Cilt
Sayı
Yayınevi
ELSEVIER
Özet
Açıklama
Anahtar kelimeler
Ceramide, ELOVL1, Exon skipping, Autosomal recessive, Hypomyelinating, Ichthyosis, Cerebral palsy