Identification of the post-zygotic mosaic nonsense mutation in WDR45gene leading to beta-propeller protein-associated neurodegeneration and defining sex chromosomal mosaicism at whole exome sequencing
Yükleniyor...
Tarih
Yazarlar
Akcakaya, N. H.
Salman, B.
Arguden, Y. Tarkan
Gormez, Z.
Donmez, R.
Colakoglu, B.
Yapici, Z.
Hacihanefioglu, S.
Ozbek, U.
Iseri, S. A. Ugur
Süreli Yayın başlığı
Süreli Yayın ISSN
Cilt Başlığı
ISSN
DOI No
Diğer Tanımlayıcı No
WOS:000489313104216
Cilt
Sayı
Yayınevi
Özet
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, ITALY, JUN 16-19, 2018