SYNE1 related cerebellar ataxia presents with variable phenotypes in a consanguineous family from Turkey
Yükleniyor...
Tarih
2017
Süreli Yayın başlığı
Süreli Yayın ISSN
Cilt Başlığı
ISSN
DOI No
10.1007/s10072-017-3049-8
Diğer Tanımlayıcı No
WOS:000417169100019
Cilt
Sayı
Yayınevi
SPRINGER-VERLAG ITALIA SRL
Özet
Açıklama
Anahtar kelimeler
Autosomal recessive cerebellar ataxia, SYNE1, Peripheral neuropathy, Linkage analysis, Whole exome sequencing, E. Yucesan and S. A.Ugur Iseri contributed equally to this work