Co-occurrence of homozygous ALMS1 variant, 17q11.2 mosaic and germline deletions, and VSX2 nonsense variant in a single family

Yükleniyor...
Thumbnail Image

Tarih

Süreli Yayın başlığı

Süreli Yayın ISSN

Cilt Başlığı

ISSN

DOI No

10.1007/s11033-025-11058-1

Diğer Tanımlayıcı No

WOS:001577796000004

Cilt

Sayı

Yayınevi

Özet

Açıklama

Alıntı

Koleksiyonlar

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By