Multilocus pathogenic variants contribute to intrafamilial clinical heterogeneity: a retrospective study of sibling pairs with neurodevelopmental disorders
Yükleniyor...
Tarih
2024
Süreli Yayın başlığı
Süreli Yayın ISSN
Cilt Başlığı
ISSN
DOI No
10.1186/s12920-024-01852-4
Diğer Tanımlayıcı No
WOS:001202561900001
Cilt
Sayı
Yayınevi
BMC
Özet
Açıklama
Anahtar kelimeler
Exome sequencing, Runs\\-of\\-homozygosity, Multilocus pathogenic variation, Neurodevelopmental disorders