Cilt 3
Permanent URI for this communityhttps://hdl.handle.net/11443/53
Browse
2 results
Search Results
Item L2 Hidroksiglutarik Asidürili Bir Çocuk Olgu(Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, 2012-07-01) Işık, Uğur; Çongar, Emel ÇelebiÖZET L2 Hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, meta bolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bul gular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial MRG ve idrar organik asit incelemesi ile konur. On bir yaşında nöbet geçirme, yürüyememe, okul başarısında düşüklük ile başvuran ve bu tanıyı alan bir olguyu sunmaktayız.Item Pantotenat Kinaz ile İlgili Nörodejenerasyon (PKAN)‘a Bağlı Distonide Derin Beyin Stimülasyonu(Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, 2012-01-01) Işık, Uğur; Akgün, Yasemin; Peker, Selçuk; Özek, MemetÖZET Pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyon (PKAN) çocukluk çağında baş layan ve hızla ilerleyen, nadir görülen, otozomal resesif bir hastalıktır. Etkili bir medikal tedavisi bulunmayıp, distoni için talamotomi ve pallidotomi gibi sterotaktik cerrahi yöntemler uygulanmaktadır. Globus pallidusa (GP) derin beyin stimülasyonu (DBS) uygulanması dirençli distonide son yıllarda uygulanan alternatif bir yöntemdir. Burada PKAN’a sekonder distonisi olan ve ikisinin derin beyin stimülasyonuna çok iyi yanıt verdiği toplam üç has ta sunulmaktadır.