Olgu Sunumları

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11443/241

Browse

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    L2 Hidroksiglutarik Asidürili Bir Çocuk Olgu
    (Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, 2012-07-01) Işık, Uğur; Çongar, Emel Çelebi
    ÖZET L2 Hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, meta bolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bul gular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial MRG ve idrar organik asit incelemesi ile konur. On bir yaşında nöbet geçirme, yürüyememe, okul başarısında düşüklük ile başvuran ve bu tanıyı alan bir olguyu sunmaktayız.