(Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, 2012-07-01) Işık, Uğur; Çongar, Emel Çelebi
ÖZET
L2 Hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, meta bolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bul gular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial MRG ve idrar organik asit incelemesi ile konur. On bir yaşında nöbet geçirme, yürüyememe, okul başarısında
düşüklük ile başvuran ve bu tanıyı alan bir olguyu sunmaktayız.
